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婴儿先天性疾病风险预测 |
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婴儿先天性疾病风险预测
疾病风险检测是检测可以遗传的基因缺陷,从而预测发生疾病的风险。因为可以遗传的基因缺陷存在于身体中的所有细胞,所以可以通过血液或其他组织检测。目前预测性基因检测应用于遗传性疾病和多发性多因素疾病。例如遗传性倾向的癌症(乳腺癌、结肠癌)和常见病心绞痛、糖尿病等。
疾病风险基因检测结果显示您可能患病的机率,并不是代表您"一定会"或者"一定不会"发病,因为多数疾病的发生是遗传因素与生活环境、生活方式共同作用的结果。通过检测,可以确定您是否携带对某种疾病敏感的基因型,如果是,可以采取相应的预防措施进行医学干预,从而避免或推迟疾病发生,降低疾病的严重后遗症,因为有效的预防胜过病发时的治疗!因此,疾病风险基因检测被认为是唯一真正意义上的疾病预测技术。
我们可预测的婴儿先天性疾病风险包括:
先天性神经管畸形风险
先天愚型风险
先天性神经管畸形风险预测
在胚胎发育的第4周,形成一个位胚体背部中轴线上的神经管,神经管的头部发育增大形成脑,其余部分仍保持管状,形成脊髓。无脑儿和各种类型的脊柱裂是常见的神经管缺损畸形。其它为裸脑、脑膨出、脑积水等。神经管畸形的病因是多种的。有遗传因素(多基因遗传)和环境因素(维生素叶酸缺乏、高热、酒精及药物致畸等)。这些因素共同干扰神经管的闭合。我国的神经管畸形发生率在世界上最高,达到千分之三至四,每年因神经管畸形死亡造成的直接经济损失为2亿元人民币。
先天缺陷和残疾所造成的后果相当严重且不可逆,因此,防止出生缺陷和残疾的关键是预防。科学家们发现,基因型对后代发生神经管畸形有影响。通过对神经管畸形风险基因的检测,可以帮您自己的后代预测患病风险而加以预防。
当您即将怀孕时,您可以考虑做新生儿先天性神经管畸形风险预测。
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